Cada 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, una enfermedad genética poco frecuente que afecta, en su mayoría, a niños y niñas en todo el mundo. El trastorno es causado por una mutación en el cromosoma 6.21, encargado de producir una proteína clave para la correcta comunicación entre las neuronas. Esta alteración puede generar diversas dificultades en el desarrollo neurológico, como epilepsia, retraso cognitivo y trastornos del lenguaje.

Actualmente, existen alrededor de 1.500 casos diagnosticados en el mundo, y 21 de ellos se encuentran en la Argentina. La escasa visibilidad de esta condición implica enormes desafíos para las familias, desde el acceso a diagnósticos tempranos hasta la posibilidad de recibir tratamientos adecuados. Por eso, organizaciones como la Fundación Syngap1 trabajan incansablemente para concientizar a la sociedad y apoyar a quienes conviven con esta enfermedad.

La detección temprana es clave. La difusión pública permite no solo que más pacientes puedan ser diagnosticados a tiempo, sino que también impulsa nuevas investigaciones científicas orientadas a encontrar tratamientos eficaces. La visibilidad es el primer paso para transformar la realidad de quienes enfrentan esta condición poco conocida.

Quienes quieran conocer más, entrevistar a médicos especializados o conversar con madres de pacientes diagnosticados pueden comunicarse con la Fundación Syngap1 al +54 9 11 3118-2420. Difundir es acompañar.